Dados do Trabalho

Título

CIRROSE POR HEMOCROMATOSE HEREDITARIA EM PACIENTE TRANSPLANTADO RENAL, UM RELATO DE CASO.

Introdução

A hemocromatose hereditária pela heterozigose H63D uma doença genética
relacionada ao metabolismo do ferro com acúmulo deste em diferentes órgãos,
eventualmente levando a uma variedade de formas clínicas da doença. O
tratamento se baseia na retirada de ferro do organismo, seja por flebotomias
programadas ou quelantes de ferro.

Objetivos

Realizar discussão clínica a respeito da evolução da cirrose na hemocromatose
por heterozigose.

Descrição do caso

Masculino, 47 anos, realizou hemodiálise por 9 anos por doença renal crônica
secundária a hipertensão arterial até realização de transplante renal. Portador
de hemocromatose por mutação em heterozigose H63D diagnosticada em 2012.
Irmão com histórico de transplante de fígado e de rim por hemocromatose.
Paciente admitido sem queixas, sem achados em exame físico, realizou
ultrassom de abdome evidenciando fígado de ecotextura finamente heterogênea
e biópsia hepática com siderose acentuada em hepatócitos, células de kuppfer
e nos espaços porta e com fibrose portal. Diagnosticada cirrose hepática por
hemocromatose. Paciente realizou imunossupressão devido transplante renal e
flebotomias periódicas. Avaliado nos anos seguintes sem intercorrências ou
descompensações. Após perda de seguimento por 2 anos, retorna em 2022 com
queixa de aumento do volume abdominal e diminuição da diurese, negado
sangramento, melena, ictericia, colúria, acolia fecal, febre ou outras queixas
sistêmicas. Admitido com alteração de enzimas canaliculares, ascite e piora da
função renal. Realizada albumina endovenosa sem melhora. Aumento de peso
importante mesmo após paracentese. Aventado falha terapêutica e avanço
rápido da cirrose com descompensação. O quadro clínico do paciente evidencia
um fator hereditário genético de relevância no diagnóstico precoce e seguimento
correto de tratamento, com avançar de complicações devido à hemocromatose
ainda muito cedo, necessitando de transplante renal e ainda possivelmente de
transplante de fígado.

Conclusões

Hemocromatose hereditária é um tema amplamente estudado devido a sua
elevada prevalência, sendo o manejo do paciente uma situação desafiadora.
Portanto, Essa doença pode levar a complicações sérias tais como cirrose e
falência renal em transplantados, necessitando diagnóstico e manejo clínico
rigoroso.

Palavras Chave

Cirrose, hemocromatose.

Área

Trabalho